EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME

Também conhecida como doença do ‘homem-árvore’, EV é uma doença hereditária extremamente rara que leva a formação de verrugas na pele que nunca param de crescer. Ela costuma se manifestar entre um e 20 anos de idade e afeta normalmente as mãos e os pés. O único tratamento conhecido é a remoção cirúrgica das verrugas que voltam a crescer em seguida, o que exige cirurgias freqüentes.

Em 2007, Dede, da Indonésia, teve quase seis quilos de verrugas removidas e hoje 

PROGÉRIA

PROGÉRIA

A Progéria tem origem em um único e pequeno defeito no código genético do bebê, mas tem leva a efeitos terríveis para a vida da criança que geralmente não chega aos 13 anos de idade. Desde os seus primeiros dias seus corpos super-aceleram o processo de envelhecimento por causa de um defeito nas pontas (telômeros) que prendem as fitas de DNA unidas no núcleo das células. Eles sofrem sintomas que incluem calvície, doença cardíaca, osteoporose e artrite. A doença é muyito rara afetando apenas um em cada oito milhões de nascimentos. 

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SÍNDROME DE ALICE NO PAÍS DAS MARAVILHAS

SÍNDROME DE ALICE NO PAÍS DAS MARAVILHAS que provoca distorções na percepção visual da vítima, fazendo com que alguns objetos próximos pareçam desproporcionalmente minúsculos. O distúrbio foi descrito pela primeira vez em 1955, pelo psiquiatra inglês John Todd, que o batizou em homenagem ao livro de Lewis Carroll. Na obra, a protagonista Alice enxerga coisas desproporcionais, como se estivesse numa “viagem” provocada por LSD. As vítimas da síndrome também vêem distorções no próprio corpo, acreditando que parte dele está mudando de forma ou de tamanho.

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SÍNDROME DE RILEY-DAY
Se você já sonhou em nunca mais sentir nenhuma dor, cuidado com o que pede… As vítimas dessa doença não sentem dores, mas isso é um problemão. Elas ficam muito mais sujeitas a sofrer acidentes porque param de registrar qualquer aviso de dano nos tecidos do corpo, como cortes ou queimaduras. A doença é causada por uma mutação no gene IKBKAP do cromossomo 9 e foi descrita pela primeira vez pelos médicos Milton Riley e Richard Lawrence Day. Sem o aviso de perigo que a dor proporciona às pessoas comuns, a maioria dos doentes com a síndrome de Riley-Day tende a morrer jovem, antes dos 30 anos, por causa de ferimentos.


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Anemia de Fanconi

Definição: doença congênita afetando todos os elementos da medula óssea, resultando em ANEMIA , leucopenia eFance e associado com doença cardíaca, renal e malformações do membro, bem como cutânea alterações pigmentares. Espontânea CROMOSSOMO ruptura é uma característica desta doença com predisposição para leucemia. Há pelo menos sete grupos de complementação de anemia de Fanconi: Fance , Fance , Fance , FANCD1, FANCD2,Fance , Fance , FANCG e FANCL. (Da linha de herança mendeliana no homem, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, 20 de agosto de 2004)