Anemia de Fanconi

Definição: doença congênita afetando todos os elementos da medula óssea, resultando em ANEMIA , leucopenia eFance e associado com doença cardíaca, renal e malformações do membro, bem como cutânea alterações pigmentares. Espontânea CROMOSSOMO ruptura é uma característica desta doença com predisposição para leucemia. Há pelo menos sete grupos de complementação de anemia de Fanconi: Fance , Fance , Fance , FANCD1, FANCD2,Fance , Fance , FANCG e FANCL. (Da linha de herança mendeliana no homem, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, 20 de agosto de 2004)